摘要：目的通過對1例全同胞關系存疑案例的鑒定,探討多種遺傳標記的綜合使用在甄別同胞關系中的應用。方法提取4名受檢者(張1、張2,男性;張3、張4,女性)血痕DNA,使用EX20STR試劑盒擴增檢驗常染色體基因座,X19試劑盒擴增檢驗X-STR基因座,DataY24STR試劑盒擴增檢驗Y-STR基因座,一代測序技術分析線粒體DNA高變區Ⅰ和Ⅱ的SNP多態性。結果基于常染色體STR基因分型的IBS評分結果提示:張2、張3、張4之間存在全同胞關系,無法判斷張1與張2、張3、張4之間的全同胞關系;基于常染色體STR基因分型的ITO法、判別函數法計算結果,支持張2、張3、張4之間存在全同胞關系,提示張1與張2、張3、張4存在半同胞關系;依據X-STR基因分型和線粒體DNA高變區檢測結果,提示張1、張2、張3、張4為同一生母,同時Y-STR基因分型結果排除張1與張2為同一生父,進一步支持張1與張2、張3、張4為同母異父半同胞關系,并得到根據常染色體STR基因分型結果重建父母基因型的驗證。結論對于同胞關系鑒定,需要綜合應用各種遺傳標記(包括常染色體STR、性染色體STR、線粒體DNA序列等),綜合使用各種分析方法(包括IBS評分、ITO法、判別函數法和家系重建等),互相驗證和支持,才能獲得可靠的鑒定意見。