摘要：目前國內外針對共濟失調毛細血管擴張癥的致病基因ATM基因的研究不斷增多，自從Swift等第一次報道了ATM雜合子患乳腺癌的風險增加后，作為乳腺癌危險因子ATM基因受到國內外學者的關注。ATM基因位于人類染色體的11q22-q23，其蛋白主要參與DNA的損傷識別和修復、細胞周期的調控。ATM基因作為抑癌基因在乳腺癌的發生發展中起重要的作用。可把研究ATM基因與ATM雜合子的乳腺癌患病風險的關系作為研究ATM與腫瘤發生發展關系的切人點，并最終為腫瘤的預防和治療帶來新的理論與方法。該文對ATM基因結構、功能、增加癌癥易感性的機制及其與乳腺癌患病風險的關系作一概述。