摘要：表遺傳指不影響DNA遺傳編碼而調控基因組活性的過程，甲基化轉移酶在該過程中發揮著重要的作用。配子的表遺傳編程是印記建立的必要條件，與印記的形成機制有關，對基因組功能有重要影響。DNA甲基化、組蛋白乙酰化在印記基因表達過程中相互作用。印記基因可以解釋腫瘤的發生以及一些遺傳性疾病。有逐漸增多的證據表明，輔助生殖技術（assisted reproductive technologies，ART）與印記基因存在聯系，探索ART影響印記基因的機制將有助于ART技術的完善，防止ART相關并發癥的發生。現就DNA甲基化與印記基因研究進展作一綜述。