摘要：目的 探討PCDHl9基因突變陽性的癲癇患兒的基因型和臨床表型特點。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省兒童醫院神經內科住院的癲癇發作具有熱敏感性及從集性發作特點的女性癲癇患兒,收集患兒及其家系成員的臨床資料和外周血DNA進行遺傳病全外顯子組基因測序。結果 4例患兒基因篩查結果均提示PCDH19基因突變陽性,均為1號外顯子上的新發突變。首次發作均為發熱誘發,有熱敏感和叢集性的特點,發作形式多樣,包括局灶性發作、全面性強直-陣攣發作及部分繼發全面性發作,發作時間較短,僅1例出現過癲癇持續狀態,智力發育正常或輕中度落后,其中1例可疑孤獨癥樣表現,1例有明顯好動、躁動等行為異常。結論 PCDHl9是繼SCNlA之后另一個熱敏感相關性癲癇的重要致病基因,以新生突變為主,發作具有熱敏感和叢集性的特點,且多數發作持續時間短,1min以內,很少持續狀態,常有智力發育落后,部分可有孤獨癥樣或多動、躁動等精神行為異常表現。早期基因檢測對于明確病情、判斷預后及遺傳咨詢均至關重要。