摘要：目的探討非小細胞肺癌（NSCLC）表皮生長因子受體（EGFR）基因突變的臨床病理學意義。方法應用即時熒光定量聚合酶鏈反應（PCR）法檢測1444例NSCLC患者肺癌組織中EGFR基因第19號和21號外顯子突變狀況，分析EGFR基因突變與年齡、性別、吸煙狀況、組織學分級及臨床分期之間的關系。結果1410例成功分型的NSCLC腫瘤組織中401例存在EGFR突變，突變檢出率為27.8％，其中193例第19號外顯子發生缺失突變，208例第21號外顯子發生替代突變。EGFR突變更常見于腺癌、不吸煙或女性患者[突變率分別為33.5％ （367/1094）]、37.6％（ 321/853）及43.2％ （225/521）。細支氣管肺泡癌及伴細支氣管肺泡癌分化特征的腺癌突變率顯著高于普通腺癌[突變率分別為61.3％（ 19/31）、48.0％（ 12/25）及32.4％ （336/1038）]。隨著吸煙暴露水平的增加，EGFR突變率呈下降趨勢；女性、不吸煙、腺癌為EGFR基因突變狀況的獨立影響因素。結論NSCLC患者女性、不吸煙、腺癌患者突變率較高。即時熒光定量PCR技術可快速、敏感、準確地檢測EGFR基因突變。