摘要：目的探討中國(guó)非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因突變特點(diǎn)及與臨床病理特征的相關(guān)性。方法采用優(yōu)化寡核苷酸探針聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）法檢測(cè)309例甲醛固定、石蠟包埋NSCLC組織中EGFR基因第18 ～21號(hào)外顯子突變情況，分析EGFR突變與臨床病理特征的關(guān)系。結(jié)果受檢309例NSCLC樣本中，EGFR基因第18、19和21號(hào)外顯子總突變率為34％（105/309）。男性與女性患者的突變率分別為30.4％ （56/128）和39.2％ （49/125）。年齡≤60歲、無(wú)吸煙史、腺癌患者的突變率較高（P＜0.05），分別為40.5％ （87/215）、40.2％ （51/127）、38.8％ （78/201）。而在鱗癌和大細(xì)胞未分化癌中，EGFR基因突變檢出率分別為22.2％（ 16/72）和3/14。檢出的突變類型包括第18號(hào)外顯子點(diǎn)突變（5.7％，6/105）、第19號(hào)外顯子缺失突變（39.0％，41/105）和第21號(hào)外顯子點(diǎn)突變（55.2％，58/105）。其中第18號(hào)外顯子整體突變率低，但在鱗癌和腺鱗癌所占突變比例較高。結(jié)論在中國(guó)人群NSCLC中，EGFR基因突變多見(jiàn)于女性、年齡≤60歲、無(wú)吸煙史和腺癌患者。優(yōu)化寡核苷酸探針PCR法敏感、便捷，可用于EGFR基因突變檢測(cè)。