摘要：目的探討單合子之單絨毛膜雙羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)雙胎之一胎先天性心臟病(簡稱“先心病”)產前診斷。方法2013年1月至2017年6月在中山大學附屬第一醫院婦產科就診的MCDA雙胎之一胎先心病共79對,每對胎兒分別行羊膜腔穿刺,羊水標本送檢染色體核型分析和染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),并對其產前診斷的結果進行臨床分析。結果79對中75對共150個胎兒進行了CMA,71對共142個胎兒進行染色體核型分析。染色體核型異常檢出率為7.7%(11/142);除外良性拷貝數變異(copy number variant,CNV),CMA對CNV和非整倍體的檢出率為21.3%(32/150),高于核型分析(2=8.025,P=0.005);核型正常胎兒異常CNV檢出率為16.0%(21/131)。5對單合子雙胎兩個胎兒間存在不一致的染色體核型或CNV,發生率為7.0%(5/71),其中4對先心病胎兒檢出異常核型或CNV,而心臟發育正常胎未檢出異常。結論對于先心病的產前診斷,CMA較傳統的核型分析具有更高的檢出率。單絨雙胎尤其單合子雙胎可存在遺傳異質性,當MCDA雙胎出現先心病,尤其兩胎表型不一致時,有必要對雙胎同時進行侵入性產前診斷。