摘要：目的研究酪氨酸激酶（TK）相關(guān)基因c—Kit、FLT3、JAK2V617F突變?cè)诤诵慕Y(jié)合因子相關(guān)性急性髓系白血病（CBF—AML）中的發(fā)生情況及其對(duì)患者臨床特征及預(yù)后的影響。方法采用基因組DNA．PCR法結(jié)合堿基測(cè)序，檢測(cè)58例CBF—AML患者[其中30例為伴t（8；21）異常，28例為伴inv（16）異常]初診時(shí)c—Kit、FLT3基因內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)（ITD）突變和FLT3第二酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域（TKD）的點(diǎn)突變發(fā)生情況；JAK2V617F突變應(yīng)用等位基因特異性PCR方法檢測(cè)。隨訪觀察各種突變對(duì)患者臨床特征及預(yù)后的影響。結(jié)果58例CBF—AML患者中19例出現(xiàn)c-Kit錯(cuò)義突變，其中包括6例8號(hào)外顯子突變（mutKIT8）和13例17號(hào)外顯子突變（mutKIT17）。mutKIT8在伴inv（16）患者中更多見。2例患者FLT3-ITD突變陽性（FLT3-ITD＋），7例（12．1％）患者FLT3-TKD突變陽性（FLT3-TKD＋）。58例初治CBF—AML患者均未檢出JAK2V617F。受體酪氨酸激酶（RTK）突變的累計(jì)發(fā)生率達(dá)46．6％（58例中27例），僅有1例患者同時(shí)發(fā)生2種錯(cuò)義突變（FLT3-TKD＋和mutKIT8）。和c—Kit基因野生型患者相比，mutKIT17患者中位發(fā)病年齡明顯升高（分別為31歲和55歲，P=0．003）。c—Kit突變導(dǎo)致患者總生存（OS）率及持續(xù)完全緩解（CCa）率降低（P=0．053和P=0．048）；其中存在mutKIT17的患者OS率及CCR率降低更為明顯（P=0．005和P=0．013）。FLT3-TKD突變對(duì)CBF—AML患者的預(yù)后無明顯影響。結(jié)論在CBF—AML中RTK突變常見，但同屬一類的兩種基因突變極少存在于同一患者。在CBF—AML中c—Kit基因突變發(fā)生頻繁；JAK2V617F突變罕見。c—Kit突變患者，尤其是rout-KIT17患者發(fā)病年齡明顯增高、易復(fù)發(fā)、預(yù)后差。