摘要：目的:通過轉錄組方法,探索股骨頭缺血性壞死發生發展過程中骨小梁改變的分子機制及預測股骨頭壞死的診斷性生物標志物。方法:取4例股骨頭壞死患者骨小梁組織(實驗組)和4例股骨頸骨折患者骨小梁(對照組),通過轉錄組測序篩選差異基因;將篩選出的差異基因通過生物信息學軟件分析,預測其可能參與的生物過程及信號通路。結果:高通量測序發現1527個差異基因(696個基因上調,831個基因下調),其中脂質運載蛋白2(lipocalin 2,LCN2)、過氧化物酶體增殖物激活受體-γ(peroxisome proliferators-activated receptorγ,PPARγ)在壞死患者骨小梁組織的表達明顯降低。差異表達基因在基因本體論(gene ontology,GO)分析中主要富集于細胞外基質組織、細胞外結構組織等。差異基因在京都基因與基因組百科全書(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)分析主要富集于細胞外基質受體相互作用(extracellular matrix-receptor-interaction,ECM-receptor-interaction)、過氧化物酶體增殖物激活受體(peroxisome proliferators-activated receptors,PPARs)信號通路。結論:本研究發現脂質運載蛋白2通過調節脂質代謝和成骨分化影響股骨頭壞死的產生。對探索股骨頭缺血性壞死的分子機制及診斷性生物標志物提供了線索。