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人類遺傳資源包括實體樣本和信息。人類遺傳資源實體樣本是指含有人體基因組等遺傳物質的細胞、組織、器官和分泌物等遺傳材料。人類遺傳資源信息是指利用實體樣本檢測產生的反映人類遺傳數據的信息資料[1]。人類遺傳資源是進行生命科學研究的重要物質和信息基礎，為認識疾病的發生和發展規律提供基礎資料，保障并推動疾病預防、干預和控制策略開發，是推動公眾健康和生命安全的基礎性、戰略性和公益性資源。我國共56個民族，具有極為豐富的人類遺傳資源，不同的聚居地、獨特的語言、文化和風俗習慣使某些群體對疾病存在著與其他群體不同的易感性、發病率、臨床表現以及對疫苗或藥物的敏感性，對研究疾病發生發展規律具有重要意義。隨著科技的不斷發展，人類遺傳資源的樣本和信息變得更易獲得和傳輸，這對我國人類遺傳資源的有效保護與合理利用提出了更高的要求，以持續性地推動我國生物醫藥產業原始創新和發展，保障國家安全和居民健康。《人類遺傳資源管理暫行辦法》于1998年推行，是我國第一部有關人類遺傳資源管理的法規。但隨著時間的發展，該辦法對人類遺傳資源的保護范圍和力度愈顯不足。隨著新一輪科技革命的到來，更多的機遇和挑戰也隨之而來，生物醫學產業得到了快速發展。《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》（2019年7月1日起施行，簡稱“《條例》”）和《中華人民共和國生物安全法》（2021年4月15日起施行）應運而生，使在我國境內從事人類遺傳資源的收集、保存、開發、貿易和出入境等活動的審批程序有法可依，以此保護生物資源、防范生物安全風險、促進生命科學原創性發展、保障國家安全和人民健康、推動構建人類命運共同體，對我國人類遺傳資源系統、合法的管理具有里程碑意義[2]。2022年3月21日，科技部發布了《人類遺傳資源管理條例實施細則（征求意見稿）》，更詳實地對我國人類遺傳資源管理措施進行了規劃。我國人類遺傳資源管理法律體系正逐步完善。
1我國人類遺傳資源應用與保藏進展
我國對人類遺傳資源應用正處于快速發展階段。隨著時代、科技和網絡的不斷發展，我國對人類遺傳資源愈加重視。不僅是數據的儲存，更重要的是使用和轉化，希望可以通過共享平臺實現資源共享，利用豐富的數據進行分析，為人類健康事業作出貢獻。1.1獲批保藏項目總體情況自2019年7月1日《條例》實施至2021年10月31日，科技部共審批通過中國人類遺傳資源保藏項目82項，涉及78家單位[3]。北京大學、北京生命科學園生物科技研究院有限公司、國家癌癥中心和廣東省腎臟病研究所等4家單位獲批2個中國人類遺傳資源保藏項目，其他74家單位均獲批1個中國人類遺傳資源保藏項目。據不完全統計，全國實體樣本保藏累計已達到2億份，數據信息總量超過100PB，單體最大實體樣本保藏規模超過2380萬份。
1.2獲批保藏項目地區分布
2019年7月1日至2021年10月31日，獲批保藏單位共分布在24個省、直轄市和自治區。獲批保藏單位數量前5位的地區是北京、上海、廣東、江蘇和浙江，數量分別為23、10、10、8和5，占總獲批數的28.1%、12.2%、12.2%、9.8%和6.1%，北京獲批數量遙遙領先。相比前5個地區，其他地區獲批數量明顯較少。安徽、甘肅、寧夏、山西、陜西、內蒙古和寧夏等7個地區在此時間段內未獲批保藏項目。見圖1。1.3獲批保藏單位的性質和所屬科研系統分布獲批保藏單位中，醫院獲批數量最多，為58家（71%）；其次為研究機構，共8家（10%）；大學6家（7%）；公益性事業單位和企業最少，各獲批5家（6%）。對獲批保藏單位的所屬科研系統進行分類，首都醫科大學系統和中國醫學科學院系統均獲批7項保藏項目，并列第1位；北京大學系統、上海交通大學系統、南方醫科大學系統和復旦大學系統分別獲批6、5、4和3項，位列第3~6位。
1.4獲批保藏項目的地區和時間分布比較
我國的樣本庫建設從地區和科研系統來看極不均勻。經濟發達的東部地區及科研實力強勁的單位獲批樣本庫較多，而經濟欠發達的中西部獲批數量較少；醫療機構和科研院校是我國樣本庫建設主力軍，企業等社會力量參與較少。此外，尚有部分國家和省級臨床醫療中心未建設生物樣本庫，缺乏全國性的統一規劃和協調。與2016—2018年審批通過的中國人類遺傳資源保藏項目相比[4]，《條例》施行以來獲批保藏項目數量和構成等均有變化：年均批復量為35.14家/年，略高于往年的33.67家/年。北京地區的獲批量始終位居第1位，且數量優勢明顯，上海和廣東地區緊隨其后，江蘇、浙江地區較往年獲批數量均有提升。中國醫學科學院系統和南方醫科大學系統獲批數均有提升，復旦大學系統獲批數有下降。公益性事業單位和企業獲批人類遺傳資源保藏行政許可的百分比均有上升。
1.5積極推進人類遺傳資源相關基礎設施建設
隨著二代測序、基因編輯和冷凍電鏡等生物科技的迅速發展和廣泛應用，世界各國對人類遺傳資源展開了激烈爭奪。為更好地保護和利用我國人類遺傳資源，科技部投入4000多萬元用于生物安全關鍵技術研發重點專項，構建相應標準規范和質量控制體系，力求建成統一標準的人類遺傳資源樣本庫和信息共享平臺，以解決我國科研人員對國外數據資源利用的限制，以及我國人類遺傳信息提交到國外所帶來的外泄隱患等問題[5]。
2我國人類遺傳資源管理存在的問題
盡管我國人類遺傳資源的管理起步較早，但隨著國際合作不斷增多，現有的管理機制已不能滿足對我國人類遺傳資源的有效保護和利用需求，主要存在以下6方面問題。2.1人類遺傳資源管理政策體系有待進一步完善目前我國人類遺傳資源最主要以《條例》和《中華人民共和國生物安全法》為審批依據，管理我國人類遺傳資源材料和信息的采集、保藏、利用和運輸出境，但具體的政策解釋和文件細則等還有待完善和頒布。現有法規在遺傳資源管理體制、機構建設和權責分配上不明確，監控缺乏有效性，忽略了資源群體的全面保護[6]，且對科技部的審批未規定確切標準，倫理審查中缺乏關于隱私保護和利益分享等知情同意的原則性規定。此外，人類遺傳資源材料檢測檢驗產生的圖像和數據等信息極具價值卻也極易傳輸，須增加對其的保護力度[7]。
2.2人類遺傳資源管理制度不健全，監管難度大
目前，在人類遺傳資源的研究項目數上，醫學院校和醫療機構占據大頭，但因制度的空缺或剛起步，人類遺傳資源管理流程普遍不規范，科研管理人員對人類遺傳資源的管理意義和審批范圍并不通曉，導致人類遺傳資源的管理范圍和管理力度普遍不夠[8]。隨著網絡的快速發展，人類遺傳資源信息可隨時隨地被傳輸到境外，實時監管成為了科技部的難題，人類遺傳資源信息的流失已經成為威脅我國生物安全的重要隱患。因此，各單位必須重視和增強對人類遺傳資源的管理和監督。
2.3科研人員生物安全意識不強
雖然近年來科研人員不斷重視生物安全和人類遺傳資源的戰略地位，但對其具體內容和要求的認識仍然不夠。少數科研人員仍然只關注課題本身，對涉及的人類遺傳資源的保護意識不強，涉及的違規行為主要有私自泄露我國人類遺傳資源信息出境，涉及人類遺傳資源的國際合作項目未經申報就私自開展，未經報備即引入外資開展針對我國人類遺傳資源的研究等[8]。
2.4生物樣本庫標準化管理規范有待完善
生物樣本庫作為保藏人類遺傳資源的載體，須采用標準化方式進行建設、管理、維護和使用，確保不同時間段、不同操作人員的工作質量都合格且均一，以促進同行認可和資源共享。目前，我國生物樣本庫的標準化建設正在逐步健全和細化，但尚未形成統一的國家標準或規范。2019年5月19日，中國合格評定國家認可委員會（CNAS）依據GB/T37864—2019《生物樣本庫質量和能力通用要求》（等同采用ISO20387:2018）對中國科學院動物研究所北京干細胞庫進行了生物樣本庫認可現場評審工作，也是我國首次開展相關評審工作[7]。
2.5人類遺傳資源共享存在多方面限制
首先，不同區域樣本庫的集成與整合不足，未建成信息交互和管理平臺是我國人類遺傳資源有效利用和共享的主要阻礙[9]。其次，我國未制定資源共享的標準和規范，致使樣本庫之間的數據共享困難重重，達不到國際認可的質量標準，易引起資源的隱形流失[10]。最后，我國人類遺傳資源的知識產權分配機制尚不明確完備，至少存在以下問題：共享平臺和提供資源的機構是否應該獲得一部分知識產權？人類遺傳資源是否可以商業化以促進良性循環？2.6樣本采集的倫理有待加強目前，我國人類遺傳資源采集的倫理審查缺乏系統性和可操作性[9]。我國對人類遺傳資源知情權的保護還不完備，表現為相關法律法規缺乏、有效監控管理少，對資源群體和遺傳能力的保護缺失[6]。在隱私保護、不良檢測結果告知、捐贈人退出研究后人類遺傳資源的處理及其獲益分享形式等方面的問題均需要學術和法律來討論和明確[5]。
3對我國人類遺傳資源管理政策及措施的建議
3.1完善法規實施細則
在《生物安全法》等現有法律法規基礎上，制定各項實施細則，明確和豐富各項人類遺傳資源相關行政許可的審批標準和具體內容，細化各級管理部門的職責，簡化非重大項目的申請和變更流程，弱化事前審批、強化事中和事后監管，暢通人類遺傳資源行政許可的法律救濟途徑，設立行政許可不予批準后的復議或訴訟權利，加大人類遺傳資源利用過程中違法行為的行政處罰力度，除對違法單位處罰外，行政追責主要責任人，完善行政處罰和刑事處罰間的有效銜接。此外，還應就保藏人類遺傳資源的生物樣本庫特征規定其運作具體辦法的行政法規[9]。2022年3月21日，科技部發布《人類遺傳資源管理條例實施細則（征求意見稿）》，已啟動相關工作。
3.2實施全鏈條和分類管理，完善監管服務體系
人類遺傳資源管理應實施全鏈條和分類管理相結合的形式。首先，明確各環節、各部門的職責，貫通全鏈條防線，并把人類遺傳資源管理穿插到科研和生產的全鏈條當中。其次，可對不同種類的人類遺傳資源利用項目落實不同的審批側重點，優化審批流程和突出側重點來調動科研工作者的積極性，達到監管到位和便利科研的雙目標[5]。此外，對潛在高風險和社會輿情多的項目要早關注并持續跟蹤，突出監管的重點性和專業性[9]。各單位的科研管理部門應建立和完善人類遺傳資源管理制度和工作流程。首先，增強監管隊伍建設，設立專職人員，定期開展政策貫宣和培訓，加強監管人員業務水平和專業素質。其次，嚴格落實倫理審批，出具審批文件并備案，做好事前審批、事中監管、出入庫記錄和事后跟蹤[8]。最后，科研人員應加強主人翁意識，與各監管部門保持聯系，定期參與政策貫宣和培訓，充分理解法律法規，合理合規應用人類遺傳資源[9]。強化監管除需要依靠政府部門、單位和研究人員自身外，還可以借鑒國外經典案例。例如，英國生物銀行在資源捐贈人中成立捐贈人小組，小組成員代表全體捐贈人就樣本庫的各項行為發表意見并進行監管，也可以利用行業標準進行有效監管[8]。
3.3加強人類遺傳資源信息的保護和管理
因我國監管人類遺傳資源信息的相關法律法規不完善以及國家人類遺傳資源信息監管平臺的缺失，我國大量人類遺傳資源信息已外流境外，造成了巨大損失和信息安全風險。同時，我國的人類遺傳資源大多散在各科研人員或各單位的生物樣本庫中，普遍存在技術標準不一、質量控制不足、大規模利用率不高和持續性投入有限等問題，限制了對人類遺傳資源信息的管理。建議加強對我國人類遺傳資源信息的保護：首先將人遺信息納入重要的敏感信息范圍，其次聯合多部門依托國家網絡監管平臺建立人類遺傳資源信息監管機制，實現信息跨境傳輸的統籌管理[11]。
3.4完善人類遺傳資源的標準化和共享機制建設
生命科學研究正在進入大數據、大平臺、大發現時代，未來人類遺傳資源的應用將向大樣本、精細化和多中心共享發展，這就需要相對完整和系統的頂層設計和總體布局，需要標準和規范予以高質量地實現。推動人類遺傳資源樣本和數據在采集、保藏、質量控制和共享等環節的標準化建設，為我國生命科學研究的原始創新提供資源保障，同時也有利于對資源監管和共享機制的實現[5]。此外，應使用信息化手段建立具有規模、統一管理、國際認可的國家或區域人類遺傳資源信息共享平臺，整合現有生物資源，提高資源和數據質量，實現共享[12]。行政和監管部門在保障生物安全的基礎上，應大力支持和鼓勵人類遺傳資源共享，以促進和實現我國生命科學研究的原始創新。3.5加強人類遺傳資源的倫理建設隨著科技和社會的不斷發展，科研倫理出現了許多新情況、新問題。人類遺傳資源管理也應在捐贈人知情同意、資源采集、處置、使用和工作人員培訓等方面建立規范化流程[13]。具體應做到：知情同意中增加發現捐贈人存在嚴重健康威脅時的信息告知途徑，納入臨床診療信息時的隱私保護，科學無風險的退出等內容；人類遺傳資源庫隱私不論對內或對外均須做好保護；通過健康維護和合理補償等方式推動捐贈人獲取研究轉化的成果和利益[14]。
4討論
我國人類遺傳資源應用與管理任重而道遠，有很多方面需要繼續完善，需要各級主管部門、科研人員和企業等社會各界共同努力，完善各級結構。為中國人類遺傳資源采集、保藏、開發、研究和管理建設提供良好的環境，攜手共建人類衛生健康共同體。
參考文獻
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[7]臧穎,陳穎.英國生物銀行對構建我國人類遺傳資源庫的啟示[J].中國醫學倫理學,2020,33(6):721-726.
作者:董晨章 朱曉燕 姜來 戴寧彬 單位:常熟市疾病預防控制中心 蘇州市疾病預防控制中心